15 outoa sairautta, joita et todennäköisesti ole kuullut

Tässä vaiheessa olet todennäköisesti perehtynyt yleisimpiin terveysolosuhteisiin, alkaen diabetes kohteeseen syöpä kohteeseen sydänsairaus ja niiden riskitekijät. Mutta entä oireyhtymä, joka saa sinut yhtäkkiä puhumaan vieraalla aksentilla tai häiriöllä, joka kirjaimellisesti muuttaa ihosi siniseksi? Nämä harvinaiset sairaudet vaikuttavat ihmisiin ympäri maailmaa. Itse asiassa, joka kymmenes amerikkalainen on harvinainen sairaus. Tässä on outoja - mutta hyvin todellisia - sairauksia, joista sinun pitäisi tietää.

Toisena hetkenä puhut normaalisti, sitten seuraavana puet vieraan aksentin. Se kuulostaa mahdottomalta, mutta juuri sitä ulkomaalainen aksenttioireyhtymä (FAS) on: häiriö, joka aiheuttaa äkillisen puheen muutoksen, yleensä aivohalvaus tai aivovamma.

Mukaan Texasin yliopisto , se kuulostaa yleensä aivan uudelta aksentilta jonkun ajoituksen, intonaation ja kielen asettelun vuoksi. Aiemmissa tilanteissa jonkun aksentti on muuttunut brittiläisestä englannista ranskaksi, amerikkalaiseksi englanniksi brittiläiseksi, espanjasta unkariksi ja japanista koreaksi.

Se, mikä voi aluksi vaikuttaa ruoansulatusongelmilta, voisi itse asiassa olla harvinainen geneettinen häiriö, jota kutsutaan Fabryn tauti . Vaikka tila - joka vaikuttaa lipidiisi (rasvaan) aineenvaihdunta - voi esiintyä sekä miehillä että naisilla, se näkyy useimmiten miehillä. Oireet johtuvat glootriaosyyliseramidin, rasvatyypin, kertymisestä kehon soluihin, sanoo Genetics Home Reference .

Potilaallani oli monen vuoden ruoansulatuskanavan ongelmia - lähinnä noin vatsakipu ja ripuli. Hänellä oli myös ongelmia lämmönsietokyvyn kanssa ja hänellä oli pieni hajanainen ihottuma vyötäröalueensa ympärillä, sanoo lääketieteen tohtori Matthew Taylor, kliininen geneettinen tutkija UCHealth . Kun katson taaksepäin, monet näistä lievistä mutta kroonisista oireista, jotka hän oli lopulta yhdistänyt. Se ei ole kovin yleinen sairaus. Useimmat lääkärit eivät näe monia tapauksia urallamme sen harvinaisuuden vuoksi.

Tiedätkö, kun Alice syö tuon erikoiskakun ja kasvaa niin suureksi, että täyttää huoneen? Itse asiassa on ehto nimeltä Liisa Ihmemaassa -oireyhtymä (AIWS) joka häiritsee kehon kuvaa (sekä käsitystäsi ympärilläsi olevista asioista) ja saa sinut tuntemaan olosi isommaksi tai pienemmäksi kuin todellisuudessa olet.

Se ei myöskään ole hallusinaatio. Ongelma ilmenee aivoissasi ja vaikuttaa aisteihisi joko muutaman minuutin tai kroonisesti. Menneisyys tutkimus on havainnut, että ei ole harvinaista, että myös AIWS -potilaat kokevat sen migreenit ja siihen ei tällä hetkellä ole hoitoa.

Jos olet kuullut sinisestä ihosairaudesta-jossa ihmisen iho todella muuttuu smurffimaiseksi siniseksi-se johtuu verisairaudesta methemoglobinemia .

Ja perustelut värin takana? Kehon ylituotanto methemoglobiini, eräs hemoglobiinin muoto. Tyypillisen yhden prosentin sijasta methemoglobiinia veressä, tätä tautia sairastavilla voi olla jopa 20 prosenttia. Ja koska niiden hemoglobiini ei pysty jakamaan happea oikein kehossa, se johtaa siniseen ihonväriin, violetit huulet ja ruskeanvärinen veri, sanoo Genetics Home Reference . Vaikka häiriö voi olla perinnöllinen, se voi johtua myös altistumisesta erilaisille kemikaaleille ja lääkkeille.

Kaikki leikkivät silloin tällöin omiensa kanssa hiukset mutta kun alat vetää sitä ulos, sitä kutsutaan trikotillomaniaksi. Tämä halu aiheuttaa hiustenlähtöä, ja vaikka syy on tuntematon, sen uskotaan olevan alaluokka OCD . Valitettavasti tuloksena olevat kaljuuntumiset - jopa silmäripsissä, kulmakarvoissa ja partassa - voivat aiheuttaa vielä enemmän emotionaalista kärsimystä kärsineille henkilöille. Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö (NORD) .

Voitko kuvitella syöväni säännöllisesti kiviä, liituja ja saippuaa? Sitä se on pakonomainen syömishäiriö pica sisältää: muiden kuin elintarvikkeiden himoa ja nauttimista, mahdollisesti johtuen rauta- tai sinkin puute . Mukaan tutkimus , se on yleisempää lapsilla kuin aikuisilla ja voi aiheuttaa ongelmia hampaissa ja ruoansulatusjärjestelmässä, mutta jopa raskaana olevat naiset ovat yksi todennäköisimmistä sairauksista kärsivistä ryhmistä.

Talvikauden paksuina kaikki tuntevat olevansa allergisia kylmälle. Mutta tämä ehto on todellinen: Perheen kylmän autoinflammatorinen oireyhtymä (FCAS) -tai perinnöllinen kylmä nokkosihottuma-on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa ihmisille allergian kaltaisia ​​oireita kylmän jälkeen. Kaikki alkaen ihottumaa ja nivelkipuja väsymys , näön hämärtyminen ja pahoinvointi esiintyvät yhden tai kahden tunnin kuluessa altistumisesta ja sitten yleensä häviävät 24 tunnin kuluessa Harvinaisten sairauksien kansallinen järjestö (NORD) ,

Puumiehen tauti-tai epidermodysplasia verruciformis (EV)-on perinnöllinen ihosairaus, jossa syylän kaltaiset leesiot kehittyvät ihmisen papilloomaviruksen vuoksi. Ei vain mitään syyliä, vaikka: Ne kerääntyvät niin paljon käsiin ja jaloihin, että ne johtavat 'puumaiseen' ulkonäköön ja vaikeutuneiden on vaikea käyttää niitä. Harvinaisten sairauksien raportti . Valitettavasti nykyistä hoitoa ei ole, paitsi yrittämistä estää syyliä ensinnäkin ja käyttämällä leikkausta niiden poistamiseksi.

Vampyyrit saattavat olla pelottavia tarinoita, mutta xeroderma pigmentosum on todellinen (vielä harvinainen) ihosairaus, joka saa ihmiset lisääntyneestä herkkyydestä auringon UV -säteet . Niin paljon, että mukaan POHJOINEN , heillä on 10 000-kertainen lisääntymisriski ihosyöpä . Tämän vuoksi potilaat, joilla on sairaus, usein välttelevät aurinkoa välttääkseen rakkuloita ja muita vaurioita, joita voi esiintyä jopa 10 minuutin auringolle altistumisen jälkeen.

Kuten vampyyreja, ihmissusia nähdään tyypillisesti vain pelottavissa elokuvissa. Mutta on olemassa häiriö, jota kutsutaan ihmissusi -oireyhtymäksi tai hyperrichosis lanuginosa congenita , joka aiheuttaa liiallista ihmissusimaista hiusten kasvua koko kehossa-kasvot mukaan lukien-sekä miehillä että naisilla. Siitä voi olla vaikea päästä eroon, mikä aiheuttaa paljon emotionaalista kipua, sanoo American Journal of Clinical Dermatology . Vaikka se voi olla läsnä syntymähetkellä, se voi kehittyä myös myöhemmin elämässä.

Kuinka pelottavaa olisi, jos käsi alkaisi ajatella itse? Juuri näin tapahtuu ulkomaalaisen käden oireyhtymän kanssa. Mukaan Baylorin yliopiston lääketieteellinen keskus , harvinaisen häiriön aikaisemmissa tapauksissa jonkun käsi toimii ikään kuin joku muu hallitsisi sitä. Yksi 77-vuotiaan naisen käsi silitti jopa hänen kasvojaan ilman hänen lupaa. Muissa tapauksissa käsi on yrittänyt vahingoittaa yksilöä. Vaikka se voi olla hankala diagnosoida, koska se on neurologinen häiriö, se tehdään yleensä havainnoimalla ja kehittyy usein jonkinlaisen trauman tai aivohalvauksen jälkeen.

Indeksoiva tunne iholla - kuten vika sinussa - on yksi hämmentävimmistä kokemuksista. Valitettavasti niille, joilla on Morgellonsin tauti, se on hyvin yleinen tapahtuma. Mukaan aiempi tutkimus , joilla on sairaus, on ihovaurioita, jotka sisältävät monivärisiä kuituja, joita ihosolut tuottavat bakteeri-infektion vuoksi. Ja ryömintävyyden lisäksi näihin kutiaviin ihottumiin ja haavaumiin liittyy yleensä väsymys, masennus , keskittymisvaikeudet ja lyhytaikainen muistin menetys, sanoo Mayon klinikka .

Vesiallergian saaminen näyttää mahdottomalta, koska se on loppujen lopuksi elintärkeää - mutta se on totta. Aquageeniseen nokkosihottumaan (AU) liittyy ihottumaa (ja joskus kutinaa!), Kun iho koskettaa vettä. Sitten kun vesi on kadonnut, ihottuma häviää 30-60 minuutin kuluessa. Mukaan Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tiedotuskeskus (GARD) , vesitestiä käytetään tilan diagnosoimiseen. Ja koska veden välttäminen on lähes mahdotonta, AU: ta hoidetaan yleensä antihistamiineilla, ajankohtaisilla aineilla, ultraviolettivalohoidolla ja injektoitavalla lääkkeellä.

Kivimiehen oireyhtymä - tai fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - on sairaus, joka johtuu geenimutaatiosta, joka muuttaa yksilön jänteet ja nivelsiteet luuksi. Luun muodostuminen luurangan ulkopuolelle voi aiheuttaa sen, että yksilö menettää kykynsä liikkua, hengittää, puhua ja jopa syödä. Ja pahin osa? Mukaan Genetics Home Reference Lihasten trauma - jopa putoamisen seurauksena - voi myös korvata kyseisen alueen luulla. Se diagnosoidaan yleensä laboratoriokokeiden avulla ja analysoimalla oireita, jotka ovat yleensä havaittavissa lapsuudessa.

Niissä, joilla on periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia , hermosoluissa on ongelma aivojen kehityksen aikana, aiheuttaen henkisiä ongelmia ja kohtauksia. Vaikka hoitoa ei ole, diagnoosi johtaa vaikeisiin lisääntymispäätöksiin naisilla, jotka haluavat saada lapsia.

Siellä oli parikymppinen nainen, jolla oli ollut oppimisvaikeuksia, migreenit , ja joitakin erittäin löysiä niveliä - hän oli hyvin taipuvainen ja joustava, vähän kuin vääntelijä, joka oli aiheuttanut vammoja muutaman kerran, tohtori Taylor sanoo. Hänellä oli aivojen magneettikuvaus, joka osoitti joitakin poikkeavuuksia joistakin hänen aivokudoksistaan, ja päädyimme asettamaan hänet geneettiseen testaukseen. Tämä tila, jos se siirtyy mieslapselle, voi olla vakava ja usein tappava miespuolisilla lapsilla.