levy/suljin Huntingtonin tauti - tai HD, kuten monet sairastuneet ja potilasasiamiehet kutsuvat sitä - on heikentävä geneettinen häiriö, joka vaikuttaa 30 000 amerikkalaiseen. Huntingtonin tautiyhdistys Amerikka .
HD -potilailla on geneettinen mutaatio, joka laukaisee aivojen hermosolujen asteittaisen hajoamisen ja kuoleman, sanoo Susan Perlman , MD, neurologi ja UCLA: n Huntingtonin taudin huippuyksikön johtaja.
Lopulta noin 20-30 vuotta taudin ilmaantumisen jälkeen solujen hajoaminen johtaa potilaan kuolemaan - yleensä sepsiksen, keuhkokuumeen tai jonkin muun sairauteen liittyvän komplikaation vuoksi, Perlman sanoo.
`` Varhaisimmat oireet alkavat aivojen basaalisista ganglioneista, jotka ovat sidoksissa mutatoituneeseen geeniin '', hän selittää. Nämä oireet jakautuvat yleensä kolmeen eri luokkaan.
Mitä ne ovat? Jatka lukemista. (Paranna koko kehoasi Rodale 12 päivän maksan detox koko kehon terveydelle.)
Fyysiset oireet
Joillekin HD -potilaille tauti ilmenee ensin pienet tikit tai tahattomat liikkeet , Perlman sanoo. 'Monet potilaat eivät edes tiedä niistä', hän sanoo. 'Ystävät tai perhe huomaavat, että sormet aina napauttavat tai nykivät kasvoissa.' Epävakaa kävely, epäselvä puhe ja koordinoimattomat liikkeet ovat yleisiä.
Kognitiiviset oireet
Toinen oireiden luokka sisältää sumuisen ajattelun. 'Työt, jotka vaativat moniajo- tai monivaiheisia prosesseja - potilas saattaa löytää ne vaikeammiksi', Perlman selittää. `` Heidän on vaikeampaa pysyä toiminnan nopeudessa, kuten he tuntevat hidastuvan. '' Verrattuna kahteen muuhun oireryhmään nämä ajattelun ongelmat ovat yleensä ilmeisempiä niitä kokeneelle henkilölle. 'Yleensä potilaat, jotka etsivät arviointia itse, tekevät niin näiden kognitiivisten muutosten vuoksi', hän sanoo.
Emotionaaliset oireet
Masennus ja ärtyneisyys ovat kaksi tapaa, joilla HD voi vaikuttaa potilaan mielialaan tai käyttäytymiseen. 'Näet persoonallisuuden muutoksia tai monistetun version ominaisuuksista, joita potilaalla on ollut koko elämänsä', Perlman sanoo. Yllättäen nämä emotionaaliset oireet tulevat yleensä erillään kognitiivisista tai fyysisistä oireista. 'Lopulta kaikki nämä oireet ilmaantuvat, mutta se voi joskus kestää 10 vuotta', hän lisää. `` Taudin ensimmäisen jakson aikana näet usein oireiden pysyvän yhdessä luokassa. ''
Prevention Premium: 9 erittäin tehokasta ratkaisua fibromyalgiaan
LISÄÄ PUNAISIA LIPPUJA
Olet 30- tai 40 -luvun alussa.
Jotkut potilaat - noin 10% - kehittävät Huntingdonin taudin ennen 18 vuoden ikää. Nämä harvinaiset tapaukset tunnetaan nimellä 'nuori Huntingtonin tauti'. Toiset 10% sairastavat sairauden myöhään. 'Se riippuu mutaation koosta', Perlman selittää. 'Suurempi mutaatio johtaa aikaisempaan puhkeamiseen.' Useimmat potilaat näkevät ensimmäiset oireensa 30 -luvun puolivälissä tai 40 -luvun alussa, Perlman sanoo. 'Se on ilmeisesti henkilön uran tai perhe -elämän huipulla, aikana, jolloin sillä on suuri vaikutus', hän lisää.
Sinulla on suvussa Huntingtonin tauti tai salaperäinen sairaus.
Huntingtonin tauti on lähes aina perinnöllinen sairaus. 'Joskus tiedetään, että mutaatioita syntyy ilman aiempaa sukututkimusta, mutta se on epätavallista', Perlman sanoo. Jos sinulla on vanhempi tai isovanhempi, jolla oli tauti, olet vaarassa, ja geneettinen testi voi kertoa, onko sinulla mutatoitunut geeni. `` Jos sinulla olisi isovanhempi, jolla on tauti, sitä ei ehkä olisi diagnosoitu Huntingtonin taudiksi '', hän sanoo. Aiemmissa sukupolvissa HD -oireita syytettiin usein alkoholismista tai vain 'hulluksi tulemisesta', hän lisää.
Saatavilla on hoitoja, jotka auttavat fyysisissä ja emotionaalisissa oireissa. Niihin kuuluvat lääkkeet ja fysioterapia. 'Ensimmäisten 5 vuoden aikana diagnoosin jälkeen potilas ei ehkä tarvitse hoitoa', Perlman sanoo. Mutta toisella 5 vuoden jaksolla hoito on yleensä tarpeen. Potilaan fyysinen, henkinen ja kognitiivinen toiminta heikkenee vähitellen kuolemaansa asti, hän sanoo.
Vaikka tämä on synkkä kuva, Perlman sanoo, että etsitään parempia ratkaisuja. Huntingtonin potilaspopulaatio on pieni, mutta taudin luonne on päällekkäinen yleisempien sairauksien, kuten Alzheimerin, kanssa. Läpimurto yhdelle saattaa johtaa parempiin ratkaisuihin muille, hän sanoo. Toivolle on syytä.
