PETER CROWTHER Useimmat meistä kulkevat elämän läpi ajatellen, että olemme siunattuja - ja hämmentyneitä - perimiemme geenien takia. Ehkä sinulla on äitisi upeat silmät, mutta myös hänen hajataitteisuutensa tai olet kerännyt korkeat ja hoikat geenit isäsi puolelta, mutta olet huolissasi siitä, että sinulla on myös taipumus Alzheimerin tautiin.
Vaikka emme voi muuttaa geneettistä koostumustamme, me voi vaikuttaa positiivisesti siihen, miten DNA: ta ilmaistaan, sanoo Brandon Colby, M.D. , kirjoittaja Oversmart Your Genes ja kliininen geneetikko Beverly Hillsissä. Voit ajatella geenejäsi kuin etenemissuunnitelmaa mahdollisista reiteistä, kertoo tohtori Colby. Vaikka geenisi voivat tarkoittaa, että etenemissuunnitelmasi on polkuja kohti sydänsairaus tai Alzheimerin tauti, nämä polut eivät ole kiveen hakattuja - ne ovat vain geeniesi tarjoamia mahdollisuuksia.
Voit myös ohjelmoida geneettisen GPS: n niin, että se vie sinut kohti terveyttä. Useimmat sairaudet määräytyvät geneettisten ja ei -geneettisten tekijöiden yhdistelmän avulla, mikä tarkoittaa, että voit tehdä muutoksia, jotka minimoivat - ja ehkä jopa poistavat - mahdollisuutesi saada sairauksia, joiden geenit asettavat sinut vaaraan, sanoo tohtori Colby. Se antaa voimaa.
Ottaen huomioon sen, mitä tiedämme omasta geneettisestä taipumuksestamme, miten voimme ohjata itsemme uudelleen siten, että olemme matkalla kohti parempaa terveyttä ja ehkä jopa sivuutamme vanhempiemme ja isovanhempiemme ongelmat? Vaikka suurin osa näkemyksistämme on peräisin geenitutkimuksesta, olemme alkaneet saada joitakin ohjeita kymmenistä tuhansista tutkimuksista kehittyvällä epigenetiikan alalla, jossa tarkastellaan, kuinka elämäntapa ja ympäristö voivat muuttaa geenien toimintaa.
Geneettinen koodisi, selitetty
Ennen kuin ryhdyt toimenpiteisiin, jotka voivat parantaa geenin ilmentymistäsi, on tärkeää, että sinulla on perustiedot siitä, mitä geenit ovat ja miten ne toimivat, antamatta sinulle muita piirteitä, kuten silmien ja hiusten väriä.
Tässä on tosiasia, joka tuo sinut takaisin Biology 101: een: Huolimatta siitä, kuinka valtavan erilaisia ihmiset näyttävät toisiltaan, me kaikki perimme samat yli 20 000 geeniä, jotka kaikki koostuvat DNA: sta. Jokaisessa kehosi biljoonasta solusta DNA on järjestetty kromosomipariksi. Vaikka molemmat kromosomit missä tahansa parissa sisältävät samat geenit, näiden geenien geneettinen koodi voi olla hieman erilainen, sanoo tohtori Colby. Ja kun solu jakautuu, geenimutaatiot - tunnetaan myös nimellä muunnelmia - voi tulla. Erot geneettisessä koodissamme ovat vastuussa kaikesta siitä, miltä näytämme, persoonallisuusominaisuuksiltamme alttiuksemme sairauksille, sanoo tohtori Colby.
Harvinainen mutaatio, joka esiintyy yhdessä soluista, jotka yhdistävät alkion, joko munasolun tai siittiön, tulee uusi geneettinen muunnelma, jota kummallakaan vanhemmalla ei ole, mutta lapsella on. Tämä lapsi voi sitten siirtää sen tuleville jälkeläisille. Joskus tämä on hieno asia: Se, että geenimme ovat muuttuneet ajan myötä, on syy siihen, että ihmiset ovat kehittyneet älykkäämmiksi ja elävät pidempään.
Toisaalta joskus geenin muutos voi aiheuttaa sen tuhoa, selittää tohtori Colby, minkä vuoksi tietyt geenit liittyvät tiettyihin sairauksiin. Jotkut muutokset johtuvat tekijöistä, kuten liikaa auringonvaloa , huono ruokavalio, tupakointi ja muut ympäristö- ja elämäntapavalinnat - jotka voivat johtaa sairauksiin, kuten syöpä . Muut mutaatiot tapahtuvat ikääntymisen tai satunnaisten virheiden vuoksi, kun kehon solut käyvät läpi normaalin jakautumis- ja lisääntymisprosessin. Nämä eivät kuitenkaan yleensä aiheuta terveysriskejä. Onneksi kehosi havaitsee ja korjaa useimmat virheet - ja vaikka ei, monet geenimutaatiot ovat vaarattomia eivätkä vaikuta terveyteesi, sanoo tohtori Colby. Jotkut mutaatiot ovat kuitenkin haitallisia - ja juuri niitä voimme nyt havaita ja yrittää huijata.
PETER CROWTHER Miksi DNA ei ole kohtalosi
Joshua Selsby, tohtori , lihasten fysiologi ja Iowan osavaltion yliopiston professori, vertaa mielellään 20000 geeniämme suuren keittokirjan resepteihin. Vaikka saamme geneettisen rakenteen (DNA) vanhemmiltamme kiinteillä ainesosilla, voimme elämäntapavalintojen avulla hallita sitä, kuinka usein teemme tiettyjä reseptejä. Ja vaikka et voi muuttaa keittokirjaasi, voit päättää, mitä reseptejä valmistat eniten.
Sano esimerkiksi, että harjoittelet säännöllisesti. Tämä terveellisten elämäntapojen valinta on kuin tehdä sinulle hyvä resepti uudestaan ja uudestaan-niin monta kertaa, että keittokirjasi avautuu automaattisesti kyseisen reseptin sivulle, sanoo Keith Baar, tohtori , molekyyliliikunnan fysiologian professori Kalifornian yliopistossa, Davis. Mitä tulee paljon käyttämiisi geeneihin, niin ikään kuin painat genomiasi samalla tavalla kuin työntäisit alas toistuvasti käyttämiesi reseptien sivuja, hän sanoo. Se on hienoa, jos teet jotain positiivista, kuten harjoittelet tai syöt 12 annosta hedelmiä ja vihanneksia päivässä, valintoja, jotka muuttavat geenejäsi hyödyllisellä tavalla.
Päinvastainen on myös totta. Tupakointi ja istuminen 12 tuntia päivässä voivat työntää geenejä älä halutaan kytkeä päälle. Kuinka liikut, mitä syöt ja monet muut tekijät vaikuttavat DNA: han, sanoo Selsby, mikä tarkoittaa, että voit suosia geenejä, jotka auttavat sinua elää pitkä, terve elämä ja pyrkiä tukahduttamaan ne, jotka asettavat sinulle suuremman sairauden riskin: Vaikka et voi hallita genetiikkaasi, voit vaikuttaa siihen, mitä teet näiden genetiikan kanssa, Selsby sanoo.
PETER CROWTHER Kuinka voittaa geenisi paremman terveyden vuoksi
Geenitestien edistymisen myötä on mahdollista ymmärtää erityisiä geenimutaatioita - tietoja, jotka voivat auttaa lääkäreitä esimerkiksi ennustamaan tiettyjen sairauksien riskiä ja määräämään tarkemmin lääkkeitä (sinulle voidaan jopa tarjota todella kohdennettuja ravitsemussuosituksia). Useimmat geneettiset tutkijat ovat kuitenkin samaa mieltä siitä, että geneettinen testaus ei ole pakollista useimmille ihmisille, varsinkin koska useimmat lääkärit eivät tiedä, miten tukea sinua tällaisella tarkkuuslääkkeellä.
Kuitenkin kourallinen strategioita toimii kaikkialla, jotta voit ottaa käyttöön terveyttä edistäviä geenejä ja poistaa ne, jotka voivat aiheuttaa ongelmia. Alla on useita ideoita aloittamiseen.
Lisää harjoituksen intensiteettiä.
Tiedät jo, että treenaaminen on yksi parhaista asioista, joita voit tehdä terveydellesi, ja tutkimukset osoittavat, että liikunta - erityisesti voimaharjoittelu - voi todella muuttaa geenejäsi siten, että ne jäljittelevät jonkun paljon nuoremman ihmisen geenejä. Eräässä tutkimuksessa yli 65-vuotiaat miehet ja naiset harjoittelivat kahdesti viikossa vastuskoulutusta kuuden kuukauden ajan. Tutkijat sitten vertailivat lihaskudostaan 20-vuotiaiden ryhmän lihakseen ja löysivät todellisen muutoksen: Vanhempien aikuisten geneettinen sormenjälki oli todella kääntynyt ja saavuttanut samanlaiset tasot kuin nuoremmilla aikuisilla.
Paras tapa voittaa tauti on aina estää se.
Cardio -harjoitukset ovat edelleen tärkeitä; itse asiassa, kun on kyse rintasyövän riski , liikunnalla on osoitettu olevan merkittävä ja myönteinen vaikutus. Neljä tai useampi tunti viikossa sydänliikuntaa vähentää rintasyövän riskiä noin 30%, ja asiantuntijat uskovat, että tämä johtuu geenien muutoksista. Myös mielenkiintoinen tutkimus rintasyövästä selviytyneistä ehdotti, että lisääntynyt fyysinen aktiivisuus saattaa vaikuttaa geeneihin, jotka tukahduttavat kasvaimia, mikä voi lisätä selviytymistuloksia.
Ajattele sitä, kun olit lapsi - luultavasti juoksit niin nopeasti kuin pystyit, vedit itsesi viidakon kuntosalille ja yritit nostaa tai työntää raskaita asioita, ja kaikki tämä toiminta käänsi tiettyjä geenejä päälle, Baar sanoo. Rasittavan toiminnan tekeminen aikuisena herättää epigeneettisen muistisi ja kehottaa niitä geenejä, jotka reagoivat hyvin harjoitteluun, vastaamaan uudelleen.
Muista, että avain tämän reaktion käynnistämiseen on kehon stressi. Tämä tarkoittaa, että pari kertaa viikossa sinun pitäisi tehdä toimintaa, joka ylittää nopean kävelylenkin, mutta lisää Baar. Jos todella painat itseäsi, geneettinen vaste on suurempi.
Syö kokonaisia ruokia (ja oja jalostettua roskaa).
Se, mitä syömme, toimii epigeneettisenä signaalina, joka voi todella saada aikaan muutoksia - ja nämä muutokset säätävät tärkeitä kemiallisia merkintöjä DNA: ssa ja voivat vaikuttaa terveyteemme parempaan tai huonompaan suuntaan.
Esimerkiksi ruokavalio, joka on täynnä hienojakoisia jyviä ja josta puuttuu hedelmiä ja vihanneksia, on yhdistetty DNA -muutoksiin, jotka tukahduttavat geenien ilmentymisen ja aiheuttavat sairauksia. Toisaalta polyfenolit (löytyy hedelmistä, vihanneksista, vihreästä teestä, kahvia ja punaviini ) on osoitettu vähentävän DNA -vaurioita ja lopulta suojaavan sairauksilta. On myös tärkeää syödä nautittavia ruokia, olla tietoinen siitä, mitä syöt, ja säilyttää kalorien saanti vähintään tai hieman alle sen, mitä tarvitset, Baar sanoo.
Löydä uusia tapoja oppia ja lievittää stressiä.
Mitä tulee kognitiiviseen heikkenemiseen johtavien geenimutaatioiden ovelamiseen, mielen säännöllinen harjoittaminen on erityisen tärkeää. Tämän on osoitettu stimuloivan uusien aivosolujen kasvua ja vahvistavan näiden solujen välisiä synapseja - kaksi asiaa, jotka pitävät sinut terävänä ikääntyessäsi. Ja mielenterveysharjoituksista, joista todella nautit, on lisäetuna stressin vähentäminen, mikä on myös avainasemassa geneettisen GPS: n ohjelmoinnissa.
Korttipelien tai shakin pelaaminen, palapelien tekeminen, luennoilla käyminen, uuden kielen oppiminen ja uuden harrastuksen aloittaminen ovat tärkeitä, tohtori Colby sanoo. Parhaat henkiset harjoitukset näyttävät olevan sellaisia, joihin liittyy sosiaalista vuorovaikutusta. Vahva sosiaalinen ystävien verkosto on myös liitetty suojaavaan vaikutukseen Alzheimerin tautia vastaan, mahdollisesti siksi, että se auttaa lievittämään stressiä. Tavoitteena on tehdä jokin näistä aivoja tehostavista aktiviteeteista noin tunnin ajan kolme tai useampia kertoja viikossa.
Monet geneetikot uskovat, että koko genomin sekvensointi säännöllisenä osana terveydenhuoltoa on tulevaisuuden aalto ja että tämä auttaa terveydenhuollon ammattilaisia lopulta luomaan täsmällisen henkilökohtaisen lääketieteellisen suunnitelman jokaiselle potilaalle. Mutta siihen asti on vielä paljon tehtävissä nykyisen geneettisen kohtalon muuttamiseksi, minimoimiseksi ja jopa välttämiseksi kokonaan, sanoo tohtori Colby.
Sinun ei tarvitse odottaa sairauden ilmaantumista ja yrittää sitten hoitaa sitä, hän sanoo. Paras tapa voittaa tauti on aina estää se, ja opimme tekemään sen tutkimalla geneettistä koodiamme ja käyttämällä sen tarjoamia tietoja.
Missä olosuhteissa on geneettinen komponentti?
Nämä ovat kolme biggies, ja geenimutaatiot on tiedettävä kullekin.
Rintasyöpä ja muut syövät
Mitä tiedämme: BRCA1- ja BRCA2 -mutaatiot ovat peritty äidiltäsi tai isältäsi ja voivat lisätä riskiäsi kehittyä rintasyöpä 70%: lla. PIK3CA -geenimutaatio ei ole perinnöllinen ja kertoo todennäköisemmin asiakirjoille, miten potilas voi reagoida syövän hoitoon.
🧬 Alzheimerin tauti
Mitä tiedämme: APOE4 -geenivaihtelu on taudin pääasiallinen geneettinen riski; se voi johtaa haitallisten kerrostumien muodostumiseen aivoihin, jotka voivat vaarantaa aivosolujen toiminnan. Erään tutkimuksen mukaan tämä vaihtelu aiheutti myös Alzheimerin taudin ilmenemisen aikaisemmin elämässä, ja muisti heikkeni ennen 60 -vuotiaita.
🧬 Sydänsairaus
Mitä tiedämme: Monilla meistä on geneettisiä muunnelmia, jotka lisäävät riskiämme sydän- ja verisuonitauteihin riippumatta elämäntavastamme. Esimerkiksi APOE -geenillä on rooli siinä, miten keho käsittelee kolesterolia, ja tämän geenin muunnelmiin liittyy lisääntynyt ennenaikaisen kuoleman riski. SCN5A -geeni liittyy sydämen rytmihäiriöihin, aivohalvauksen riskitekijään.
Geenisi ja COVID-19
Useat geenimuunnokset voivat vaikuttaa uuden koronaviruksen kulkuun, sanoo uusi tutkimus - joka voisi auttaa selittämään, miksi jotkut sen sairastuneet tuskin pahoinvoivat ja toiset päätyvät tehohoitoon. Tämä tutkimus on alkuvaiheessa, sanoo Jeremy Prokop, Ph.D., apulaisprofessori Michiganin osavaltiossa, joka tutkii geneettisiä muunnelmia, mukaan lukien COVID-19: een liittyvät. Tällä hetkellä tiedämme, että liikalihavuus, diabetes, astma ja krooninen tulehdus ovat paljon suurempia kuin geneettiset tekijät, jotka lisäävät riskiä vakavasta tapauksesta, hän sanoo. Mutta voit auttaa tutkijoita, jos olet käynyt geenitestissä. Ilmoita COVID-19-tilasi testin suorittaneelle yritykselle, hän sanoo. Se voi auttaa tutkijoita, jotka tutkivat viruksen geneettisiä signaaleja.
Kysymyksesi geneettisestä testauksesta - vastattu
1. Miten geneettinen testaus toimii?
Kehosi solut (tyypillisesti syljen kautta, jos se on kotitesti tai veristä, jos se on lääkärisi määräämä testi) kerätään ja lähetetään laboratorioon, joka tutkii näiden solujen DNA: ta. Tarkistettujen geneettisten tietojen määrä voi olla pieni (esimerkiksi testi saattaa etsiä vain APOE -geeniä Alzheimerin taudille) tai valtava (koko genomisi voidaan sekvensoida). Tuloksena oleva tieto menee genetiikalle, joka analysoi sen ja luo raportin. Tässä geneettiset neuvonantajat voivat olla uskomattoman hyödyllisiä: Heidät on koulutettu tarkastelemaan tiettyjä geenimutaatioita ja auttamaan sinua räätälöimään henkilökohtaisia ennaltaehkäisystrategioita.
2. Ovatko tulokset luottamuksellisia?
Vuonna 2008 kongressi teki laittomaksi sen, että esimerkiksi vakuutusyhtiö korotti vakuutusmaksuja tai kieltäytyi kattamasta sinua geneettisten tietojen perusteella - mutta on silti hyvä varmistaa, että testitulokset pysyvät luottamuksellisina, etenkin käytettäessä henkilökohtaista genomiikkayritystä, kuten 23andMe tai yksi sen kilpailijoista. Nimeäsi ja muita tunnistetietoja ei pitäisi linkittää geneettisiin tietoihisi, tohtori Colby sanoo. Tällä tavalla, vaikka kolmas osapuoli onnistuisi jollakin tavalla pääsemään geneettisiin tietoihisi, niitä ei olisi mahdollista liittää sinuun.
3. Onko testattava emotionaalinen laskeuma?
Lääkärit ja potilaat ovat huolissaan tämän mahdollisuudesta. Mutta tohtori Colby sanoo, että vaikka ahdistuneisuutesi voi nousta päivinä ja viikkoina sen jälkeen, kun olet oppinut, että sinulla on lisääntynyt sairausriski, tutkimukset osoittavat, että se todennäköisesti palaa perustasolle. Ajattele kuitenkin tätä asiaa ja mieti mielenterveyttäsi ennen päätöksen tekemistä.
Tämä artikkeli ilmestyi alun perin maaliskuun 2021 numerossa Ehkäisy.
